Por qué es importante: una enfermedad que tiene un costo difícil de imaginar.
Se estima que 100.000 personas en los Estados Unidos padecen anemia de células falciformes, la mayoría de las cuales tienen ascendencia africana. La anemia falciforme acorta la vida, daña órganos y huesos y provoca episodios de dolor punzante que pueden enviar repetidamente a los pacientes a las salas de emergencia o provocar largas estadías en el hospital.
Un informe del Instituto de Revisión Clínica y Económica dicho que para las personas que no padecen la enfermedad de células falciformes, “es difícil comprender el costo físico, emocional y mental”. Las personas con la enfermedad, añade el informe, “no sólo describieron fatiga intensa, ansiedad y depresión, sino en ocasiones desesperanza extrema”.
Una paciente, Mariah Jacqueline Scott, de 32 años, que vive en Highland Park, Nueva Jersey, se sometió a dos reemplazos de cadera, dos reemplazos de hombro, una esplenectomía, una extirpación de la vesícula biliar y una amigdalectomía debido a la enfermedad. Pasó el año posterior al nacimiento de su hija dentro y fuera del hospital recibiendo tratamiento por un dolor extremo causado por vasos sanguíneos bloqueados. Tuvo su segundo reemplazo de hombro después de que su hombro colapsara mientras sostenía a su bebé.
La única cura ha sido un trasplante de médula ósea, que requiere encontrar un donante, someterse a una quimioterapia intensiva y tomar medicamentos inmunosupresores. Pero la edición genética ofrece una alternativa. Vertex y CRISPR Therapeutics, los creadores del tratamiento que el comité de la FDA aceptó el martes, dijeron que en los ensayos clínicos, los síntomas de la enfermedad desaparecieron después de que los pacientes recibieron el tratamiento. Hasta el momento, los pacientes parecen estar curados. La técnica activa un gen que puede producir células sanguíneas que funcionan normalmente.
La Sra. Scott dijo que sabía que la edición genética era ardua, pero que estaba considerando seriamente someterse al tratamiento cuando estuviera disponible.
Hechos a tener en cuenta: las terapias genéticas plantean sus propios desafíos.
La terapia de Vertex comienza cuando los médicos extraen células madre de la sangre y las envían para recibir tratamiento. Luego viene la quimioterapia intensa para limpiar completamente la médula ósea antes de inyectar las células tratadas. Después de eso, los pacientes deben pasar al menos un mes en un hospital mientras las células tratadas repoblan la médula ósea.
Dado que las células de cada paciente deben tratarse individualmente, existen dudas sobre la rapidez con la que las empresas pueden aumentar la producción.
«La fabricación es muy complicada», afirmó el Dr. Stephan Grupp, jefe de la sección de terapia celular y trasplantes del Hospital Infantil de Filadelfia, que consulta para Vertex.
El tratamiento será extremadamente costoso, potencialmente de millones de dólares por paciente, y las empresas no dirán cuántos pacientes esperan poder tratar al principio.
La edición genética también puede imponer dificultades personales a los pacientes y sus familias. Un hospital con experiencia para administrar el tratamiento y la atención de los pacientes puede estar lejos de casa. Y los pacientes deben permanecer allí durante un largo período de tiempo.
Qué sigue: más decisiones de la FDA y más medicamentos.
Si el comité asesor recomienda el tratamiento Vertex, la FDA decidirá si lo aprueba el 8 de diciembre.
El 20 de diciembre, la FDA decidirá sobre otra solicitud de terapia genética de células falciformes realizada por Bluebird Bio. Otras dos empresas y un centro académico, el Boston Children’s Hospital, están probando sus propias terapias genéticas de células falciformes.
Si bien estas terapias podrían reducir el sufrimiento de los pacientes con anemia falciforme en Estados Unidos y otros países ricos, su necesidad es aún mayor en algunos países en desarrollo como Nigeria. Sin embargo, será difícil exportarlos a los países en desarrollo porque los tratamientos son extremadamente caros y sólo pueden administrarse en hospitales donde los médicos tienen experiencia en una serie de técnicas avanzadas.
Una empresa, Beam, está probando una forma de realizar edición genética que no requiere más que una única infusión en el consultorio de un médico. Vertex tiene lo que llama un método «aspiracional» que ofrecería edición genética en una píldora.
