El tratamiento de células falciformes creado con edición genética obtiene aprobación en el Reino Unido

Reguladores en Gran Bretaña el jueves aprobado el primer tratamiento derivado de CRISPR, el revolucionario método de edición genética. Llamado Casgevy, el tratamiento está destinado a tratar la anemia falciforme y una afección relacionada, la beta talasemia.

Los fabricantes, Vertex Pharmaceuticals, con sede en Boston, y CRISPR Therapeutics, con sede en Suiza, dicen que alrededor de 2.000 pacientes en Gran Bretaña con anemia falciforme o beta talasemia podrían beneficiarse de su tratamiento.

Las empresas esperan que la Administración de Alimentos y Medicamentos apruebe Casgevy para pacientes con anemia falciforme en Estados Unidos a principios de diciembre. La agencia decidirá sobre la aprobación de la beta talasemia el próximo año.

A finales de diciembre, se espera que la FDA apruebe otra terapia genética de células falciformes de Bluebird Bio de Somerville, Massachusetts. Este tratamiento no se basa en la edición de genes, sino que utiliza un método que inserta ADN nuevo en el genoma.

La anemia de células falciformes es causada por un gen defectuoso que conduce a la creación de hemoglobina anormal, el componente de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Las propias células se malforman, provocando episodios de dolor extremo. Se cree que unos 100.000 estadounidenses, en su mayoría negros e hispanos, padecen la enfermedad.

En la beta talasemia, el gen defectuoso provoca niveles deficientes de hemoglobina en los glóbulos rojos. La condición es rara.

Casgevy confía en CRISPR para cortar el ADN, activando un gen que produce una forma alternativa de hemoglobina. Para recibir tratamiento contra la anemia falciforme, los pacientes en Gran Bretaña deben tener al menos 12 años y haber experimentado episodios repetidos de dolor extremo.

No hay límite de edad superior, ni se excluye a los pacientes porque han sufrido demasiado daño en los órganos debido a la anemia de células falciformes, dijo el Dr. David Altshuler, director científico de Vertex.

Pero los pacientes no deberían tener otras opciones. La anemia de células falciformes se puede curar con un trasplante de médula ósea, pero pocos pacientes tienen donantes compatibles.

Para las personas que luchan contra la enfermedad, los tratamientos Vertex y Bluebird tardaron en llegar. El dolor no es la única complicación: las personas con anemia de células falciformes también sufren daños en huesos y órganos y accidentes cerebrovasculares. Las células sanguíneas deformes no sobreviven por mucho tiempo, lo que provoca anemia.

Sin embargo, los tratamientos CRISPR y Bluebird son costosos y requerirán experiencia de la que carecen la mayoría de los hospitales.

Los pacientes deben recibir quimioterapia intensa para eliminar de la médula ósea las células madre anormales y dejar espacio para las células genéticamente modificadas. Luego, los pacientes deben permanecer un mes o más en el hospital mientras su médula vuelve a crecer.

Y la edición de genes es cara. Vertex y CRISPR Therapeutics aún no han fijado un precio en Gran Bretaña, eso dependerá de las conversaciones con quienes pagarán por ello, dijo Stuart Arbuckle, vicepresidente ejecutivo y director de operaciones de Vertex.

En Estados Unidos, sin embargo, se espera que el precio sea de millones de dólares por paciente. Sin embargo, la anemia de células falciformes es costosa en sí misma y se estima que le costará al sistema de salud de EE. UU. 3 mil millones de dólares al año.

En Estados Unidos, Bluebird ya aprobó una terapia genética para la beta talasemia. cuesta 2,8 millones de dólares por paciente.

El Dr. Altshuler dijo que Vertex está probando su tratamiento de células falciformes en niños de 5 a 11 años, con la esperanza de prevenir daños orgánicos irreversibles que ocurren con el tiempo.

La primera paciente con anemia falciforme de la compañía, Victoria Gray, dijo el jueves que el tratamiento cambió su vida.

A la Sra. Gray, asociada de Walmart en Forest, Mississippi, le diagnosticaron anemia falciforme cuando tenía 3 meses y tuvo un ataque de dolor. Esos episodios pasaron a formar parte de su vida, provocando sus frecuentes ingresos hospitalarios.

“Muchos de mis sueños no los pude lograr”, dijo. “Las cosas más pequeñas (el frío, el clima cambiante) terminaban en el hospital”.

Se sometió al tratamiento de edición genética en 2019, cuando tenía 33 años. Ahora, dijo, todos sus síntomas han desaparecido.

“Significó un nuevo comienzo”, dijo Gray. “Es más de lo que jamás soñé, que todo desaparezca”.